Generalidades de las Hipoacusias Hereditarias

La hipoacusia es el trastorno sensorial más común que puede afectar 1 de cada mil recién nacidos.

La hipoacusia es la discapacidad sensorial más frecuente, y su causa es genética en la mayor parte de los casos.

Se estima que aproximadamente la mitad de las hipoacusias  tienen una causa genética, mientras que la segunda mitad se asocia a factores ambientales tales como citomegalovirus, herpes, rubéola, toxoplasmosis (enfermedad causada por un parásito), enfermedades posnatales, sufrimiento fetal ,hiperbilirrubinemia (nivel de bilirrubina alto) o fármacos ototóxicos (ciertos antibióticos) entre otros.

Las hipoacusias genéticas o hereditarias se pueden clasificar como conductivas, neurosensoriales o mixtas; como sindrómicas (síndrome asociado) o no sindrómicas; y finalmente, como prelinguales (antes de la adquisición del lenguaje) o poslinguales (posterior a la adquisición del lenguaje).

Las hipoacusias genéticas sindrómicas se asocian con manifestaciones en otros órganos o sistemas  y otras con malformaciones del oído externo. Las hipoacusias sindrómicas representan alrededor del 30% de las genéticas.

Se han descrito unos 400 síndromes genéticos que incluyen la pérdida auditiva entre sus manifestaciones. Algunos síndromes descritos son:

  • SINDROME DE WAARDENBURG
  • SINDROME BRANQUIO-OTORENAL
  • SINDROME STICKLER
  • NEUROFIBROMATOSIS 2
  • SINDROME DE USHER
  • SINDROME DE PENDRED
  • SINDROME DE ALPORT

Por el contrario, las hipoacusias no sindrómicas  no se asocia a malformaciones visibles del oído externo ni a otros problemas médicos. Sin embargo puede asociarse a malformaciones del oído medio o interno. Las hipoacusias no sindrómicas son las más frecuentes, en torno al 70% de casos.

Se conocen en la actualidad 39 genes responsables de hipoacusias no sindrómicas, y se estima que la cifra podría alcanzar el centenar. Los genes hasta ahora identificados codifican proteínas implicadas en funciones muy distintas en el proceso de recepción de la señal auditiva.

Algunos genes cuyas mutaciones se identifican con mayor frecuencia son:

Conexinas * OTOF

  • GJB2  *GJB6
  • GJB3 *COCH
  • Genes mitocondriales

En la población pediátrica con riesgo de padecer hipoacusia hereditaria  es preciso realizar un estudio precoz de su audición por medio de tamizaje auditivo y  ser adaptados con audífonos prontamente para obtener un óptimo desarrollo de las habilidades auditivas y de comunicación.

Aud: Lilliana Maroto

T2630

Información tomada de:

Acta Otorrinolaringol Esp. 2012; 63 (3):218—229

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